Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана представляет собой очень редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано хромосомными расстройствами.

Для этого заболевания характерно появление беспричинного смеха, размахивания руками, припадков веселья, при приступе могут начаться судороги, происходит нарушение сна.

Поэтому эту болезнь в народе прозвали «болезнью Петрушки», или синдромом счастливой либо смеющейся марионетки (куклы).

Синдром Ангельмана основные причины

Самой главной причиной возникновения этой болезни является генетическая природа. Проблема заключается в том, что 15 хромосома делится неправильно и это может спровоцировать потерю в ней копий нормальных материнских генов.

Еще одной из причин может стать мутация отцовских генов, отцовская дисомия (наличие в клетке двух одинаковых по структуре наборов хромосом) или трисомия.

В том случае, если малыш получил от одного из родителей измененную копию, то он входит в группу риска, особенно если ему досталась материнская копия.

Во время беременности будущей маме предлагают пройти тестирование, которое поможет выявить врожденные патологии малыша.

Так как болезни, связанные с хромосомами, считаются неизлечимыми (методика лечения еще не разработана), такой анализ может подготовить родителей к проблеме, с которой им придется столкнуться в будущем.

В некоторых особо тяжелых случаях, маме предлагают прервать беременность.

Синдром Ангельмана симптомы

Синдрому Ангельмана присущий целый ряд характерных признаков: у детей, страдающих этой патологией, можно заметить существенное отставание в развитии, у них нарушается разговорная речь, моторика (ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте, детки постоянно машут руками).

Для них проблематично запомнить какую-либо информацию, так как им тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете. Именно поэтому такие детки не могут обучаться в обыкновенной школе, они не могут самостоятельно передвигаться по улице.

Следует отметить, что продолжительность жизни у них достаточно хорошая.

Основными симптомами болезни являются:

  • череп у таких людей очень маленький, он не соответствует возрасту больного, имеет плоский затылок;
  • у больного неимоверно широкий рот, из которого постоянно виднеется язык, довольно часто он высунут наружу, больной не может контролировать его движения, а также редко расположенные зубы, подбородок выпирает вперед, возникают определенные трудности с проглатыванием пищи;
  • осветление или гипопигментация кожи и глаз;
  • у таких больных происходит сильное слюноотделение, им постоянно хочется пить;
  • детей с этим синдромом прозвали марионетками, потому что они ходят на негнущихся ногах, ноги при движении сгибаются в суставах минимально;
  • в младенческом возрасте у маленьких пациентов возникают проблемы с питанием, они плохо едят и почти не набирают вес;
  • часто больные с этим синдромом страдают косоглазием, сколиозом (искривлением позвоночника), у них гладкие ладони;
  • у таких пациентов присутствует повышенная чувствительность к теплу, им становится намного легче в воде;
  • речь ребенка неразвита, он понимает, что ему хотят сказать, но свои мысли высказать ему проблематично;
  • у больных с самого детства проявляется гиперактивность сухожильных рефлексов, что характерно для этого синдрома, движения конечностей беспорядочны, при движении руки всегда или согнуты в локтях или подняты кверху;
  • улыбка у таких людей появляется без причины, они могут смеяться безо всякого повода, им постоянно хочется веселится, хлопать в ладоши, они пребывают в состоянии блаженства, радостного душевного подъема, который не имеет причин (состояние эйфории);
  • 80% таких детей страдают приступами эпилепсии;
  • начиная с трехлетнего возраста, у малышей могут появляться судороги.

С возрастом симптомы заболевания изменяются. Но следует заметить, что все больные с синдромом Ангельмана выглядят моложе своего возраста.

Это можно объяснить тем, что организм тормозит в своем развитии. Зато такие люди сохраняют непринужденный и счастливый вид, иногда их называют «ангелами».

Симптоматика болезни у взрослых людей отличается от детских признаков. У пациентов могут возникать проблемы с неконтролируемым мочеиспусканием, нарушается моторика (им тяжело застегивать пуговицы или молнии, завязывать шнурки).

У женщин, страдающих синдромом Ангельмана, большую проблему вызывает ожирение, поэтому для них необходимо разработать специальный рацион и придерживаться этой диеты.

Еще одним важным моментом болезни у взрослого человека, является быстрое прогрессирование сколиоза, поэтому нужно обязательно следить за осанкой.

Диагностика

В первые годы жизни ребенка обязательно нужно обращать внимание на выражение лица малыша, его поведение, отставание в развитии речи, появление психоэмоциональных проблем.

В том случае, если у малыша определяют пониженный гипотонический тонус, его обязательно отправляют для прохождения диагностики. Она проводится на генетическом уровне, и заключается в исследовании 15 хромосомы.

Лечение синдрома

Из-за того, что патология возникает на хромосомном уровне, лечение медпрепаратами не приносят никаких положительных результатов.

Наукой до сих пор не разработана методика лечения таких больных, но все-таки существуют специальные мероприятия, при помощи которых можно немного улучшить жизнь больного.

Чтобы немного откорректировать гипотонус, ребенку с самого детства назначают лечебный массаж и укрепляющие физиопроцедуры.

Чтобы ребенок четче разговаривал, его необходимо водить на занятия с логопедом. Для поддержки пациента в нормальном состоянии, ему назначают разные виды терапии: поведенческая, коммуникативная психотерапия.

Итак, главное, с детства желательно относиться к больному с любовью, обеспечить ему заботу и хороший уход.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Анна Антоновна/ автор статьи

Онлайн-журнал Womanad.Ru - У нас много интересных тестов, гороскопов, рецептов, о здоровье, астрологии #здоровье #астрология #тесты #психология #красота

Загрузка ...
Женский журнал WomanAD