Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана представляет собой очень редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано хромосомными расстройствами.

[content-wide]Болезнь встречается у одного из 10000 новорожденных детей. У малышей с синдромом Ангельмана, с самого рождения можно заметить отставание в умственном, неврологическом и физическом развитии.[/content-wide]

Для этого заболевания характерно появление беспричинного смеха, размахивания руками, припадков веселья, при приступе могут начаться судороги, происходит нарушение сна.

Поэтому эту болезнь в народе прозвали «болезнью Петрушки», или синдромом счастливой либо смеющейся марионетки (куклы).

Синдром Ангельмана основные причины

Самой главной причиной возникновения этой болезни является генетическая природа. Проблема заключается в том, что 15 хромосома делится неправильно и это может спровоцировать потерю в ней копий нормальных материнских генов.

Еще одной из причин может стать мутация отцовских генов, отцовская дисомия (наличие в клетке двух одинаковых по структуре наборов хромосом) или трисомия.

В том случае, если малыш получил от одного из родителей измененную копию, то он входит в группу риска, особенно если ему досталась материнская копия.

Во время беременности будущей маме предлагают пройти тестирование, которое поможет выявить врожденные патологии малыша.

Так как болезни, связанные с хромосомами, считаются неизлечимыми (методика лечения еще не разработана), такой анализ может подготовить родителей к проблеме, с которой им придется столкнуться в будущем.

В некоторых особо тяжелых случаях, маме предлагают прервать беременность.

Синдром Ангельмана симптомы

Синдрому Ангельмана присущий целый ряд характерных признаков: у детей, страдающих этой патологией, можно заметить существенное отставание в развитии, у них нарушается разговорная речь, моторика (ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте, детки постоянно машут руками).

Для них проблематично запомнить какую-либо информацию, так как им тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете. Именно поэтому такие детки не могут обучаться в обыкновенной школе, они не могут самостоятельно передвигаться по улице.

Следует отметить, что продолжительность жизни у них достаточно хорошая.

Основными симптомами болезни являются:

  • череп у таких людей очень маленький, он не соответствует возрасту больного, имеет плоский затылок;
  • у больного неимоверно широкий рот, из которого постоянно виднеется язык, довольно часто он высунут наружу, больной не может контролировать его движения, а также редко расположенные зубы, подбородок выпирает вперед, возникают определенные трудности с проглатыванием пищи;
  • осветление или гипопигментация кожи и глаз;
  • у таких больных происходит сильное слюноотделение, им постоянно хочется пить;
  • детей с этим синдромом прозвали марионетками, потому что они ходят на негнущихся ногах, ноги при движении сгибаются в суставах минимально;
  • в младенческом возрасте у маленьких пациентов возникают проблемы с питанием, они плохо едят и почти не набирают вес;
  • часто больные с этим синдромом страдают косоглазием, сколиозом (искривлением позвоночника), у них гладкие ладони;
  • у таких пациентов присутствует повышенная чувствительность к теплу, им становится намного легче в воде;
  • речь ребенка неразвита, он понимает, что ему хотят сказать, но свои мысли высказать ему проблематично;
  • у больных с самого детства проявляется гиперактивность сухожильных рефлексов, что характерно для этого синдрома, движения конечностей беспорядочны, при движении руки всегда или согнуты в локтях или подняты кверху;
  • улыбка у таких людей появляется без причины, они могут смеяться безо всякого повода, им постоянно хочется веселится, хлопать в ладоши, они пребывают в состоянии блаженства, радостного душевного подъема, который не имеет причин (состояние эйфории);
  • 80% таких детей страдают приступами эпилепсии;
  • начиная с трехлетнего возраста, у малышей могут появляться судороги.

С возрастом симптомы заболевания изменяются. Но следует заметить, что все больные с синдромом Ангельмана выглядят моложе своего возраста.

Это можно объяснить тем, что организм тормозит в своем развитии. Зато такие люди сохраняют непринужденный и счастливый вид, иногда их называют «ангелами».

Симптоматика болезни у взрослых людей отличается от детских признаков. У пациентов могут возникать проблемы с неконтролируемым мочеиспусканием, нарушается моторика (им тяжело застегивать пуговицы или молнии, завязывать шнурки).

У женщин, страдающих синдромом Ангельмана, большую проблему вызывает ожирение, поэтому для них необходимо разработать специальный рацион и придерживаться этой диеты.

Еще одним важным моментом болезни у взрослого человека, является быстрое прогрессирование сколиоза, поэтому нужно обязательно следить за осанкой.

Диагностика

В первые годы жизни ребенка обязательно нужно обращать внимание на выражение лица малыша, его поведение, отставание в развитии речи, появление психоэмоциональных проблем.

В том случае, если у малыша определяют пониженный гипотонический тонус, его обязательно отправляют для прохождения диагностики. Она проводится на генетическом уровне, и заключается в исследовании 15 хромосомы.

Лечение синдрома

Из-за того, что патология возникает на хромосомном уровне, лечение медпрепаратами не приносят никаких положительных результатов.

Наукой до сих пор не разработана методика лечения таких больных, но все-таки существуют специальные мероприятия, при помощи которых можно немного улучшить жизнь больного.

Чтобы немного откорректировать гипотонус, ребенку с самого детства назначают лечебный массаж и укрепляющие физиопроцедуры.

Чтобы ребенок четче разговаривал, его необходимо водить на занятия с логопедом. Для поддержки пациента в нормальном состоянии, ему назначают разные виды терапии: поведенческая, коммуникативная психотерапия.

Итак, главное, с детства желательно относиться к больному с любовью, обеспечить ему заботу и хороший уход.

Оцените статью
Женский журнал WomanAD
Добавить комментарий